Sanità Lazio, il 24 novembre convegno su screening neonatale SMA
Il test genomico consente una diagnosi precoce e una presa in carico tempestiva per cambiare il decorso della patologia. “Screening SMA: da Laboratorio regionale a futura realtà nazionale inserita nei LEA” Appuntamento alle ore 11. Tra i presenti, l’Assessore alla Sanità, Alessio D’Amato
Di E. B.: Redazione AGR :: 22 novembre 2022 19:53
(AGR) Rimarcare l’importanza dello screening neonatale elemento fondamentale per una diagnosi precoce dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA)a ed una presa in carico efficace delle persone colpite da questa malattia genetica rara. Ripercorrere l’impegno della Regione Lazio nella lotta contro l'Atrofia Muscolare Spinale in qualità di apripista dello screening neonatale. È questo il filo conduttore del convegno “Screening SMA: da Laboratorio regionale a realtà nazionale inserita nei LEA”, in programma giovedì 24 novembre, alle ore 11, presso il Palazzo della Regione Lazio (Sala Tevere, Via Cristoforo Colombo 212, ulteriori info su planhealth.it).
I numeri. L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia rara e degenerativa di origine genetica che comporta la mancata acquisizione o la perdita di abilità motorie a causa della carenza di una proteina (SMN) fondamentale per la sopravvivenza delle cellule nervose (i motoneuroni), che controllano la contrazione muscolare. La patologia è generalmente classificata in diverse tipologie sulla base dell'età di esordio e della massima capacità motoria acquisita dal paziente.
Su queste basi, nel 2019 è stato iniziato un progetto pilota di screening neonatale per la SMA, coordinato dall'Università Cattolica del Sacro Cuore e realizzato in collaborazione con i centri nascita di Lazio e Toscana, le istituzioni regionali, il sostegno dell'associazione Famiglie SMA ed il supporto di Biogen.
L’implementazione dello screening neonatale ha ottenuto importanti risultati, che saranno approfonditi durante il convegno: i bambini con diagnosi predetta di SMA grave, che avrebbero avuto una aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, hanno avuto l’opportunità di una diagnosi e presa in carico tempestive permettendo così, nella maggior parte dei casi, il raggiungimento di tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma.
Il convegno. Nel corso del convegno, organizzato con il supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen sono previsti gli interventi di: Alessio D’Amato (Assessore alla Sanità Regione Lazio); Marika Pane (Direttrice clinica del Centro Nemo pediatrico di Roma e Professoressa associata di Neuropsichiatria Infantile presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore); Francesco Danilo Tiziano (Istituto di Genetica Medica - Università Cattolica del Sacro Cuore); Alessandra Barca (Dirigente dell’Area Promozione della Salute e Prevenzione Regione Lazio); Antonio Angeloni (Direttore Uoc-Patologia Clinica del Policlinico Umberto I e Responsabile Screening neonatale Regione Lazio); Teresa Petrangolini (Responsabile rapporto con Associazioni Pazienti Regione Lazio); Giuseppe Quintavalle (Direttore Generale Policlinico Tor Vergata); Paola Marcon (Director, Principal Clinical Country & Site Lead - Italy, Israel & CEE di Biogen); Anita Pallara (Famiglie SMA).
foto archivio AGR
