Distrofia di Duchenne, diventare genitori con una malattia genetica rara
Il prossimo 18 maggio l’hotel Royal Santina incontro con gli esperti per rispondere alle domande delle coppie affette di una malattia genetica che potrebbe essere trasmessa ai propri figli e che si può prevenire attraverso la Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)
Di E. B.: Redazione AGR :: 06 maggio 2024 14:06
genitori con bambino foto pixabay
(AGR) Si rinnova a Roma l'appuntamento con il ciclo di incontri gratuiti organizzato dal centro di medicina della riproduzione Demetra, convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale e con sede principale a Firenze, e dalle associazioni di pazienti. L’obiettivo è rispondere alle domande più comuni delle coppie affette o portatrici di una malattia genetica che potrebbe essere trasmessa ai propri figli, ma che è possibile intercettare e prevenire attraverso la Procreazione Medicalmente Assistita (PMA): la nuova data è il 18 maggio 2024 a Roma presso l’hotel Royal Santina, e sarà focalizzata sulla distrofia di Duchenne, in collaborazione con Parent Project Onlus, associazione di pazienti e genitori con figli affetti dalla patologia.
La legge 40/2004, come noto, nel suo impianto originale non permetteva alle coppie senza problemi di infertilità, ma affette da una malattia genetica ereditabile dalla prole, di poter sfruttare le tecniche di PMA per avere accesso alla diagnosi pre-impianto sugli embrioni, utile a valutare lo stato di salute degli embrioni di una coppia. La Corte costituzionale nel 2015 ha però giudicato illegittimo questo divieto, aprendo a questa possibilità anche per le coppie fertili, ma portatrici di malattie ereditarie.
Il progetto “Diagnosi preimpianto: viaggio nelle malattie rare”, dopo i primi incontri con l’Associazione Famiglie SMA e l’Associazione X-fragile, ha proseguito il suo viaggio con l’Associazione Italiana Rene Policistico ETS (AIRP) nella data di febbraio a Roma, e dà spazio ora, in collaborazione con l’Associazione Parent Project Aps e con il patrocinio di Omar (Osservatorio malattie rare), a un nuovo incontro. Parteciperanno – oltre a ginecologi esperti di PMA – i genetisti Daniela Zuccarello della AOU di Padova e Ludovica Picchetta di Juno Genetics. Il prossimo appuntamento sarà invece a ottobre proprio a Padova, dove si parlerà di malattia di Huntington.
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una patologia genetica rara causata dall’alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione di una proteina presente principalmente nei muscoli: la distrofina. Ad esserne affetti sono prevalentemente i maschi. La distrofia muscolare di Duchenne colpisce circa 1 bambino ogni 5000, è la forma più grave ed è caratterizzata dalla totale assenza della proteina distrofina, è la più complessa tra le patologie genetiche che riguardano il muscolo. È presente dal concepimento, quindi alla nascita tutti i bambini che hanno la distrofia di Duchenne di fatto già la portano con sé e compromette la rigenerazione del muscolo.
“Diventare genitori è sempre un’avventura e, una gravidanza è per tutte, in qualche misura un viaggio verso un mondo di emozioni fortissime e nuove – spiega Daniela Argilli, Vice Presidentessa di Parent Project Aps – e quando lungo questa strada si incrocia un “compagno di viaggio inaspettato” come la distrofia muscolare di Duchenne, è normale sentirsi sommersi di paura e chiedersi se sarà giusto e possibile immaginare una nuova gravidanza, con serenità e gioia. Per questa ragione riteniamo che questa giornata di formazione sia fondamentale per le nostre mamme, ma anche per le sorelle, le zie e le cugine dei nostri ragazzi. Questo, 30 anni fa non era nemmeno immaginabile e sfortunatamente molte coppie che lo auspicavano non hanno potuto accedervi, oggi invece si spalancano le porte per le nuove coppie"
I presenti potranno porre domande sul tema, a cui gli esperti presenti risponderanno, anche avvalendosi di piccoli video esplicativi. È gradita l’iscrizione alla mail convegni@centrodemetra.com Inoltre, a partire dai giorni precedenti e anche durante l’incontro, si potranno porre domande scrivendo alla stessa mail. Le risposte saranno discusse nel corso dell’incontro.
Demetra
Demetra è un centro privato-convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale di medicina riproduttiva e genetica pre-impianto leader nel campo della Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) con sede a Firenze. Nasce nel 1994 da cinque ginecologi che volevano offrire alle coppie metodologie di trattamento al passo con i tempi. Qui nel 2010 è stata concepita la prima bimba nata in Toscana libera da una malattia genetica gravissima che aveva ucciso il suo fratellino, venuto alla luce senza test per analizzare il DNA embrionale e determinare anomalie genetiche.
Parent Project aps
E’ un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
