Al via studio multicentrico ItaLynch ed esperti fanno il punto su nuove strategie
Regina Elena: e' vincente lo screening universale per sindrome di lyNCH
Di E. G.: Redazione AGR Roma :: 25 novembre 2022 17:26
Regina Elena: e' vincente lo screening universale per sindrome di lyNCH
(AGR) Roma, 25 novembre 2022 - La sindrome di Lynch è una malattia rara che predispone a sviluppare tumori in vari organi, quelli più coinvolti sono il colon-retto, fino al 61%, e l’endometrio, fino al 54%. Identificare le persone colpite da sindrome di Lynch è di cruciale importanza sia per il paziente che ha già una diagnosi di cancro che per i suoi familiari “stretti”, che hanno una probabilità del 50% di avere ereditato la sindrome, al fine di impostare efficaci protocolli di sorveglianza oncologica sugli organi a rischio. Dal 2020 all’IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE) si effettua per questa malattia u il cosiddetto “screening universale”: tutti i pazienti con tumore del colon-retto e dell’endometrio sono sottoposti ai test genetici. Prima eseguivano un test molecolare solo i pazienti con determinati requisiti tra cui la giovane età, o familiarità alla malattia. Introdotto lo screening universale, in 3 anni ne sono stati fatti oltre 1000 all’IRE, di cui 350 solo nel 2022, con importante incremento delle diagnosi.
“Si stima, purtroppo, – spiega Vittoria Stigliano Responsabile della unità clinica di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva IRE - che i criteri clinici (Amsterdam, Bethesda) utilizzati per individuare i soggetti da sottoporre a screening per sospetta sindrome Lynch, consentano di identificare circa un terzo dei casi e che il 68% rimanga misconosciuto. Per questo motivo, oggi, viene raccomandato lo screening universale per massimizzare l’individuazione della sindrome ed agevolare l’accesso alle cure con corrette tempistiche.”
All’IRE ne hanno parlato oggi gli esperti sulla sindrome di Lynch, una occasione per fare il punto su innovazione nella diagnosi e trattamento. Si tratta di eventi preziosi che nascono dalla necessità di offrire nuove possibilità di cura a questi malati rari e una diagnosi tempestiva, che salva vite e ne migliora la qualità.
Ricordiamo che gli IFO Regina Elena e San Gallicano sono Centro di Riferimento Regionale per 22 malattie rare tra cui la sindrome di Lynch. La malattia è causata da una mutazione a carico di geni detti Mismatch Repair. “Tali geni -spiega Lupe Sanchez - sono coinvolti nei processi di riparazione degli errori che avvengono durante la replicazione del DNA. Il loro mancato funzionamento determina un accumulo di errori e quindi un aumento del rischio oncologico.”
Al via studio multicentrico ItaLynch
Grazie allo screening universale che viene eseguito all’Istituto Regina Elena, tutti i pazienti operati di tumore al colon retto o all’endometrio sono sottoposti a un test di screening sul tessuto tumorale. In caso di esito positivo, si procede al test genetico su sangue per la ricerca di una mutazione dei geni responsabili della malattia. I familiari di primo grado dei pazienti colpiti dalla sindrome dovranno anche loro effettuare il test genetico su sangue. È importante ricordare che in caso il test fosse positivo, i familiari ereditano il rischio e non la certezza di sviluppare un cancro!
Al Regina Elena pazienti con sindrome di Lynch sono seguiti da un’equipe multidisciplinare di gastroenterologi, genetisti, anatomopatologi, oncologi, ginecologi e psicologi, ogni assistito segue un puntuale programma di sorveglianza oncologica per gli organi a rischio. “Ad oggi - conclude Vittoria Stigliano - l’unica strategia di cura per la sindrome di Lynch è seguire programmi di sorveglianza. Sono inoltre allo studio farmaci per la chemioprevenzione.”
